YENİŞAFAK - Prof. Dr. Teksen Çamlıbel Şu anda 5 aylık hamileyim bebeğimin gelişiminin normal olduğu fakat bağırsaklarında parlaklık bulunduğu söylendi. Detaylı ultrason sonrasında su alınmasına karar verildi. Sizce bu ne anlama geliyor? Ne yapmalıyım? Bilgi verirseniz çok sevinirim, iyi çalışmalar...

Sayın Nurgül Yeşil , ekojenik bağırsak dediğimiz bu sorunun bizim uzmanlarımız tarafından da değerlendirilmesi gereklidir. Bu durum bazı zamanlarda kromozom bozukluklarıyla birlikte olur, amniosentez gerekebilir ama çoğu kez bir sorun oluşturmaktadır. Ağaşıda özetle çok sık karşılaşılan Down Sendromu adı verilen hastalığın tanısı anlatılmaktadır.

Down Sendromu (trizomi 21 veya mongolizm) toplumda en sık rastlanan sayısal kromozom bozukluğudur. Normal insanda her kromozomdan bir çift olmak üzere toplam 46 adet kromozom bulunur. Down Sendromlu bireylerde ise 21. kromozom üç tane olduğu için kromozom sayısı 47'dir. Toplumda görülme sıklığı 700'de 1'dir. Tipik yüz ve dış görüşle birlikte kalp, mide, böbrek anomalileri olabilir ancak zeka geriliği değişen derecelerde mutlaka vardır. Yüzde bir profil, çekik gözler, düşük kulaklar, ensedeki deride fazlalık vardır ve burun küçüktür. Ensedeki deri fazlalığı ve burnun küçük oluşu 1866'da ilk tarif eden Longdon Down tarafından da bildirilmiştir. Bu gözlem bugün gebeliğin üçüncü ayındaki bebeklerde ensede sıvı toplanması ve burun kemiğinin yokluğu veya çok belirsiz oluşu şeklinde saptanmaktadır. Gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılan detaylı ultrasonografide ense pilisinin ölçümü anne yaşı ile birlikte istatistiksel değerlendirmeye tabi tutulduğunda Down Sendromlu bebeklerin % 75'i yakalanabilmektedir. Detaylı USG'ye bebeğin profilinin eklenmesiyle yapılan çalışmalarda burun kemiğinin Down sendromlu bebeklerin % 73'ünde olmadığı halbuki normal bebeklerin % 0.5 (binde 5'inde) burun kemiğinin olmadığı anlaşılmıştır. Ense pilisi, anne yaşı ve burun kemiğinin değerlendirilmesi Down Sendromu taramasında hassasiyeti % 85'e çıkarmaktadır.